Tendámosle la mano a Emily; ella lo necesita

Imagen: Tendámosle la mano a Emily; ella lo necesita

Menor de 8 años padece síndrome de Rett, enfermedad que le impide caminar, hablar y atenderse por sí misma. Padres claman por ayuda

Juan Diego Jara A.
prensa@perezzeledon.net


Emily junto a su madre Rafaela

La niña Emily Rojas Alvarado, de 8 años de edad y vecina de San Isidro de Miramar, Puntarenas,  padece el síndrome de Rett,  una enfermedad congénita que le ha ocasionado retrasos en el lenguaje y en la coordinación motriz desde que tenía un añito de vida.

Por tal motivo, es que sus padres Rolando y Rafaela están interesados en comunicarse con familias que estén enfrentando una situación similar, con el propósito de formar un grupo que les permita intercambiar experiencias, información y apoyo emocional. 
“Mi hija no habla y actualmente no camina. Nunca lo hizo. Solo dio pasitos de la mano. No come por sí misma, perdió sus habilidades, no puede avisar para ir al baño y pesa 13 kg. Además, padece de convulsiones; le dan de 3 a 5 al día porque se le han controlado. El año pasado le daban de 25 a 30 al día. Tiene problemas de estreñimiento y de inflamaciones estomacales”, explicó Rafaela, madre de Emily.

Emily usa pañales, toma complementos alimenticios y medicamentos para contrarrestar las convulsiones y algunos de estos nos los brinda la Caja Costarricense del Seguro Social, por lo que esta familia solicita la colaboración de personas de buena voluntad para afrontar los gastos que demanda el cuido de su hija, pues está urgida también de una silla de ruedas especial.

Rafaela comentó que ha escuchado que en el país hay cien niños con dicho síndrome, por lo que considera importante que se establezca una fundación que solvente muchas necesidades.

“Es la reinita de la casa. Ella nos ha enseñado muchísimo en la vida y sabemos que no lo hubiésemos aprendido en ninguna universidad del mundo. Emily es una niña feliz. A  veces analizamos que uno se queja, por la mínima cosa, y ella vive feliz en su mundo.  A veces es muy activa y atenta, y otras no tanto, pero siempre se roba el corazón de todos quienes la conocen”, acotó Rafaela.


Emily junto a su madre Rafaela y su padre Rolando

Síndrome de Rett. Es un trastorno neurológico de base genética. Fue descrito en 1966 por el doctor Andreas Rett y afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres.

La hipótesis tradicionalmente propuesta para explicar el predominio de pacientes de sexo femenino es la letalidad embriológica o perinatal de la mutación en individuos del sexo masculino. No obstante, existen niños con mutaciones en el gen MECP2 que nacen y sobreviven durante un año o más tiempo.

Las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en el cromosoma X, por lo que los hijos varones en su mayoría, son sanos (el padre trasmite el cromosoma Y a los hijos varones).En algún caso se ha visto que la madre sana era en realidad portadora, y no se conoce con seguridad por qué no manifestaba ningún síntoma.

 Los aspectos clínicos más representativos son: regresión psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atáxica y conductas autísticas.

Debido a que es un trastorno poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida.  No existe cura para el síndrome de Rett.

Si las personas desean colaborar con el caso de Emily, pueden comunicarse con Rafaela o Rolando, padres de la menor, al número telefónico 8811 6531. Ellos pusieron a disposición el siguiente número de cuenta 046-1195-3 del Banco Nacional de Costa Rica.


11 Junio, 2009

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